A través de los avances científicos se ha podido obtener información muy importante con respecto a la carga genética que tendrá el bebé cuando nazca. Estos estudios permiten conocer las enfermedades genéticas basándose en el análisis del ADN, los genes y los cromosomas.

Es posible hacer pruebas a parejas y fetos para determinar los trastornos que puedan llegar a aparecer tales como la fibrosis quística, síndrome de Down y otras anomalías en los cromosomas. Hoy en día cuando una pareja decide tener un bebé puede solicitar al médico le prescriba este tipo de estudios para saber de antemano qué carga genética se le está dejando al bebé o si su hijo tendrá algún tipo de anomalía, también se le pueden hacer estos estudios al recién nacido.

Las personas con mayor probabilidad de trasmitir anomalías a sus hijos son:

  • Con antecedentes familiares de trastornos hereditarios
  • Personas con anemia depanocítica o talasemia
  • Mujeres que hayan estado expuestas a toxinas o con enfermedades como la diabetes
  • Personas que son parientes y forman pareja
  • Mujeres que tengan antecedentes de abortos naturales
  • Personas con parientes con problemas genéticos o grandes problemas de desarrollo
  • Madres mayores de 35 años que hayan tenido resultados atípicos en la prueba de alfa-fetoproteína

La prueba que puede realizarse para establecer si el bebé puede tener espina bífida o síndrome de Down se realiza una vez que el embarazo está ya establecido y de varias semanas de gestación.

Cuando se tienen los resultados de los estudios y éstos muestran las anomalías con las que nacería el bebé, es bueno analizar si conviene tenerlo o optar por la adopción. En el caso de que el embarazo ya exista analizar si, al ser graves las anomalías, es conveniente seguir adelante con el embarazo, qué posibilidades de tratamiento hay o intervenciones quirúrgicas que mejoren la calidad de vida del bebé. En caso de querer seguir adelante con ese embarazo qué preparación hay que tener para poder atender un niño que presenta serias dificultades y problemas de salud, dónde buscar asesoramiento y cómo prepararse física y emocionalmente para este acontecimiento.

Las pruebas a realizar son:

  • Vellosidades coriónicas, analiza las células de la placenta.
  • Amniocentesis, se analiza el líquido amniótico.
  • Muestra de sangre del cordón umbilical.

Todas estas pruebas no representan riesgo alguno para la madre, pero en el caso del feto pueden llegar a provocar infecciones o abortos espontáneos por tanto deben ser encaradas con mucha cautela y responsabilidad.